Prise En Charge Médicale Et Diététique Des Maladies Héréditaires Du Métabolisme (french Edition)

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel � connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s’adresse donc � tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d’une équipe � l’autre et sont amenées � évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage n’existait pas jusqu’� maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés � être améliorés. Il s’agit donc d’un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé. Content: Front Matter....Pages I-IX Classification des maladies héréditaires du métabolisme....Pages 1-14 Interprétation du bilan biologique....Pages 15-34 Prise en charge des détresses métaboliques aiguës....Pages 35-57 Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments....Pages 59-79 Tests moléculaires....Pages 81-87 Front Matter....Pages 89-89 Phénylcétonurie....Pages 91-106 Leucinose....Pages 107-126 Aciduries organiques....Pages 127-150 Déficits du cycle de l’urée....Pages 151-182 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie....Pages 183-186 Tyrosinémie de types I et II....Pages 187-196 Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12....Pages 197-211 Galactosémies....Pages 213-228 Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse....Pages 229-235 Glycogénoses....Pages 237-258 Déficits de l’oxydation des acides gras....Pages 259-280 Acidurie glutarique de type I....Pages 281-284 Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse....Pages 285-289 Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)....Pages 291-303 Front Matter....Pages 305-305 Hyperinsulinisme....Pages 307-313 Front Matter....Pages 305-305 Maladies vitamino-dépendantes (B8,B1,B12 et folates,B6)....Pages 315-322 Anomalies du cycle du glutathion....Pages 323-325 Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)....Pages 327-331 Déficits en créatine — Anomalies du métabolisme, de la proline et de l’ornithine — Déficits en sérine....Pages 333-336 Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie....Pages 337-342 Maladies lysosomales....Pages 343-361 Maladies peroxysomales....Pages 363-370 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz....Pages 371-372 Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines....Pages 373-376 Front Matter....Pages 377-377 Hypoglycémies....Pages 379-388 Insuffisance hépatocellulaire....Pages 389-400 Cholestase....Pages 401-404 Atteintes cardiomusculaires....Pages 405-411 Convulsions néonatales et mouvements anormaux....Pages 413-430 Atteintes hématologiques....Pages 431-441 Atteintes ophtalmologiques....Pages 443-456 Atteintes psychiatriques....Pages 457-459 Atteintes pulmonaires....Pages 461-464 Front Matter....Pages 465-465 Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie....Pages 467-472 Traitements symptomatiques en neurologie....Pages 473-477 Front Matter....Pages 465-465 Prise en charge d’un cathéter central....Pages 479-482 Protocoles d’anticoagulation....Pages 483-484 Grossesse et maladies métaboliques....Pages 485-487 Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé Cet Ouvrage Très Novateur, Consacré Des Maladies Métaboliques, Propose Une Conduite à Tenir, Très Précise, Face à Une Situation Métabolique Donnée. En Effet, Il N'existe Pas De Protocoles Pour Ces Maladies, Et Pour La Première Fois Les Métaboliciens Ont Accepté De Mettre Par écrit Leurs Pratiques Quotidiennes.