Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen : Ursachen, Genetik und Risiken

Jetzt komplett überarbeitet und aktualisiert! Nach Erscheinen der 6. Auflage dieses Lexikons wurde das Internationale Human Genome Project abgeschlossen. Durch die Kenntnis der Sequenzen des menschlichen Genoms ist es nun möglich, tiefere Einsichten in die genetischen Grundlagen von Merkmalsausbildung und Krankheits- bzw. Fehlbildungsentstehung beim Menschen zu erhalten. Die vorliegende 7. Auflage stellt eine umfangreiche Neubearbeitung dar, in die die neuesten Forschungsergebnisse mit einfließen. Damit ist das Buch bestens geeignet, eine Brücke zwischen den aktuellen molekulargenetischen und biochemischen Erkenntnissen und der klinischen Ebene sowie der genetischen Familienberatung zu schlagen. Wichtig für den Arzt und unverzichtbar für den in der Familienberatung tätigen Genetiker. Front Matter....Pages I-XI Front Matter....Pages 1-1 Genetisch bedingte und mitbedingte Störungen — Beteiligung genetischer Faktoren am Krankheitsgeschehen....Pages 3-6 Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung....Pages 7-23 Schlussfolgerungen aus der Risikoeinschätzung im Beratungsgespräch....Pages 24-25 Maßnahmen bei hohem genetischen Risiko....Pages 26-27 Back Matter....Pages 29-30 Lexikalischer Teil....Pages 31-1336 Fachwort- und Abkürzungserklärung....Pages 1339-1347 Das Lexikon beantwortet einzigartig umfassend, prazise und ubersichtlich alle Fragen aus der genetischen Familienberatung: Krankheitsursachen, Krankheitsverlauf, Diagnose- und Therapiemoeglichkeiten, Prognose, Risiken fur Verwandte und Kinder sowie Moeglichkeiten der Prophylaxe.