Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen: Neuropädiatrie trifft Neurologie (German Edition)

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen. Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen? Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt. Front Matter....Pages I-XIII Einleitung....Pages 1-3 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen....Pages 5-6 Klinische Befunde....Pages 7-10 Labor....Pages 11-12 Neurophysiologische Diagnostik....Pages 13-14 Myosonographie....Pages 15-16 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems....Pages 17-20 Kardiale Diagnostik....Pages 21-23 Pneumologische Diagnostik....Pages 25-27 Muskelbiopsie....Pages 29-31 Genetik....Pages 33-34 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien....Pages 35-45 Hereditäre Neuropathien....Pages 47-56 Myasthenia gravis....Pages 57-68 Kongenitale myasthene Syndrome....Pages 69-77 Metabolische Myopathien....Pages 79-100 Dermatomyositis....Pages 101-109 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP)....Pages 111-118 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus....Pages 119-127 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung)....Pages 129-140 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM)....Pages 141-144 Nicht-dystrophe Myotonien....Pages 145-153 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)....Pages 155-163 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B)....Pages 165-169 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)....Pages 171-178 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen....Pages 179-182 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung....Pages 183-185 Weitere Therapieoptionen....Pages 187-193 Transition....Pages 195-198 Back Matter....Pages 199-204