دانلود کتاب Breath From Salt: A Deadly Genetic Disease, a New Era in Science, and the Patients and Families Who Changed Medicine Forever (به فارسی: نفس از نمک: یک بیماری ژنتیکی مرگبار، یک دوره جدید در علم، و بیماران و خانواده هایی که پزشکی را برای همیشه تغییر دادند) نوشته شده توسط «Bijal P. Trivedi»
اطلاعات کتاب نفس از نمک: یک بیماری ژنتیکی مرگبار، یک دوره جدید در علم، و بیماران و خانواده هایی که پزشکی را برای همیشه تغییر دادند
موضوع اصلی: دارو
نوع: کتاب الکترونیکی
ناشر: BenBella Books
نویسنده: Bijal P. Trivedi
زبان: english
فرمت کتاب: EPUB (قابل تبدیل به سایر فرمت ها)
سال انتشار: 2020
حجم فایل: 4.94 مگابایت
کد کتاب: 195066550X , 9781950665501
توضیحات کتاب نفس از نمک: یک بیماری ژنتیکی مرگبار، یک دوره جدید در علم، و بیماران و خانواده هایی که پزشکی را برای همیشه تغییر دادند
توصیه شده توسط بیل گیتس و گنجانده شده در GatesNotes
“Trivedi با تشریح علم و همچنین تجارت پشت مبارزه با فیبروز کیستیک، احساسات خانواده ها، پزشکان و دانشمندان درگیر در این بیماری را به تصویر می کشد. کارآزمایی‌های بالینی و «گریه از خوشحالی» آنها به‌عنوان داروهای جدید تأیید شده‌اند، و نشان می‌دهد که چگونه فیبروز کیستیک، زمانی که «حکم اعدام» بود، برای بسیاری به یک وضعیت قابل کنترل تبدیل شد. این یک کار ارزشمند و چالش‌برانگیز است.”
—Publishers Weekly
فیبروز کیستیک زمانی یک بیماری مرموز بود که باعث مرگ نوزادان و کودکان می شد. اکنون این می تواند کلید شفای میلیون ها نفر با بیماری های ژنتیکی از هر نوع باشد – از آلزایمر و پارکینسون گرفته تا دیابت و کم خونی داسی شکل.
در سال 1974، جوی اودانل با علائم عجیبی به دنیا آمد. اشتهای سیری ناپذیر، استفراغ بی وقفه و سرفه های بی امان او – که بدن ریز و شکننده او را می لرزاند و نفس کشیدن را دشوار می کرد – پزشکان را گیج می کرد و باعث می شد والدینش شب های دردناک و بی خوابی داشته باشند. پس از شش ماه بیمار، پوست شور او سرنخ حیاتی را ارائه داد: او یکی از هزاران آمریکایی مبتلا به فیبروز کیستیک بود، یک اختلال ارثی ریه که به احتمال زیاد قبل از اولین تولدش او را می کشد.
ژن و جهش. مسئول CF در سال 1989 یافت شد – اکتشافاتی که نوید درمان کودکانی مانند جوی را می داد. اما درمان‌ها به‌طور غیرمنتظره‌ای شکست خوردند و CF غیرقابل درمان تلقی شد. تنها پس از آن بود که بنیاد سیستیک فیبروزیس، یک سازمان مردمی که توسط والدین تأسیس شده بود، مشارکت بی‌سابقه‌ای با یک شرکت نوپای بیوتکنولوژی ایجاد کرد که جهش‌های تحول‌آفرین در توسعه دارو برای تولید درمان‌های جدید پیشگامانه مهار شد: قرص‌هایی که می‌توانند پروتئین فلج شده را در ریشه‌های بیماری تثبیت کنند. این بیماری کشنده.
از نویسنده علم بیجال پی. تریودی، نفس از نمک حماسه پرچوب کننده فیبروز کیستیک، از منشأ باستانی آن تا شناسایی آن در اتاق کالبد شکافی یک زیرزمین بیمارستان، و از وضعیت مشهور ژن CF به عنوان یکی از اولین ژن‌های بیماری انسانی کشف شده در درمان‌های ژنتیکی هدفمند پیشگامانه که اکنون نوید درمان آن را می‌دهند.
از دیدگاه بیماران، خانواده‌ها، پزشکان، دانشمندان و نیکوکاران بیان شده است. نبرد در خط مقدم، «نفس از نمک» داستانی قابل توجه از اولین‌های علمی و پزشکی بعید، از شکست‌ها و موفقیت‌ها، و از افرادی است که حاضر به انجام دادن نشدند. امیدواریم—و نگاهی جذاب به آینده ژنتیک و پزشکی.
Recommended by Bill Gates and included in GatesNotes
“Elaborating on the science as well as the business behind the fight against cystic fibrosis, Trivedi captures the emotions of the families, doctors, and scientists involved in the clinical trials and their ‘weeping with joy’ as new drugs are approved, and shows how cystic fibrosis, once a ‘death sentence,’ became, for many, a manageable condition. This is a rewarding and challenging work.”
—Publishers Weekly
Cystic fibrosis was once a mysterious disease that killed infants and children. Now it could be the key to healing millions with genetic diseases of every type—from Alzheimer’s and Parkinson’s to diabetes and sickle cell anemia.
In 1974, Joey O’Donnell was born with strange symptoms. His insatiable appetite, incessant vomiting, and a relentless cough—which shook his tiny, fragile body and made it difficult to draw breath—confounded doctors and caused his parents agonizing, sleepless nights. After six sickly months, his salty skin provided the critical clue: he was one of thousands of Americans with cystic fibrosis, an inherited lung disorder that would most likely kill him before his first birthday.
The gene and mutation responsible for CF were found in 1989—discoveries that promised to lead to a cure for kids like Joey. But treatments unexpectedly failed and CF was deemed incurable. It was only after the Cystic Fibrosis Foundation, a grassroots organization founded by parents, formed an unprecedented partnership with a fledgling biotech company that transformative leaps in drug development were harnessed to produce groundbreaking new treatments: pills that could fix the crippled protein at the root of this deadly disease.
From science writer Bijal P. Trivedi, Breath from Salt chronicles the riveting saga of cystic fibrosis, from its ancient origins to its identification in the dank autopsy room of a hospital basement, and from the CF gene’s celebrated status as one of the first human disease genes ever discovered to the groundbreaking targeted genetic therapies that now promise to cure it.
Told from the perspectives of the patients, families, physicians, scientists, and philanthropists fighting on the front lines, Breath from Salt is a remarkable story of unlikely scientific and medical firsts, of setbacks and successes, and of people who refused to give up hope—and a fascinating peek into the future of genetics and medicine.
برای دریافت کد تخفیف ۲۰ درصدی این کتاب، ابتدا صفحه اینستاگرام کازرون آنلاین (@kazerun.online ) را دنبال کنید. سپس، کلمه «بلیان» را در دایرکت ارسال کنید تا کد تخفیف به شما ارسال شود.